英一男子患罕见病致面目扭曲 仍乐观激励病友
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兰开斯特个性开朗（图片来源网络）
参考消息网12月8日报道 台媒报道，英国一名男子兰开斯特因罹患罕见疾病，导致面部五官扭曲，外表看起来十分吓人，但他并没有因此讨厌自己，反而愿意到处旅行鼓励其他患病的人，并在社交网站上分享自己的故事，让更多人了解这个疾病带来的不便与挫折。
据台湾东森新闻网12月8日援引根据英国《镜报》报道，现年30岁的兰开斯特因罹患罕见疾病也就是所谓的“下颔骨颜面发育不全”，导致面部扭曲，容貌异于常人。
不过，兰开斯特并不因自己的长相感到自卑，还在社交网站上分享自己的故事，11月时甚至远赴澳洲与同样患病的小朋友见面，让孩子的母亲十分感动，“他带给我的孩子巨大的鼓舞，他是我们的英雄。”
兰开斯特表示，他想激发与同样患有这个疾病的孩子们，“告诉他们不必害怕，未来拥有无限可能，只要能克服就会得到一个不一样的人生。”兰开斯特的分享获得许多网友赞赏，其中一位网友说，“我因为重病经常自怨自艾，但看到你（兰开斯特）的分享之后，我为我的行为感到惭愧。”
据了解，“下颔骨颜面发育不全”是一种染色体显性遗传疾病，病患会因为偶发性突变，导致颜面骨发育不全或缺失，主要影响的部份是颧骨及下颚骨，通常会造成眼睛向外下垂、嘴巴变大、听力缺失等，不过，这项疾病并不会影响智力。
【延伸阅读】美国三岁小女孩患怪病 每天数次发怒或傻笑
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哭笑不停的小女孩（图片来源网络）
参考消息网12月2日报道 港媒报道，住在美国纽约州里奇镇的3岁小女孩拉卡拉，每天都有数次突然发怒或傻笑。
香港《新报》12月2日报道称，她的父母当她是小朋友闹着玩的平常事，但日渐频密的情绪失控，令拉卡拉的父母，彼得和珍妮花心感不妙，于是连忙带她求医。
结果，拉卡拉被确诊患上下视丘缺陷瘤：一种罕见的脑部肿瘤。生长于脑部下视丘的这个肿瘤令拉卡拉不由自主地笑，然后会哭，更会踢打物件及尖叫。父母把她带到医院诊治后确诊这个病症。
全球每年只有三十多宗下视丘缺陷瘤的个案，若情况持续恶化亦不施救，可导致智障。
最后由医院的儿童脑外科医生，为拉卡拉进行精密的手术切除肿瘤。手术后的拉卡拉情况良好，失常的哭笑叫闹已经停止。母亲珍妮花对女儿手术后恢复正常欣慰万分。
（2014-12-02 15:36:43）
【延伸阅读】 少年患“怪病” 身体不能自控剧烈扭动6年
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刘春苑搀扶儿子下床。 刘忠俊 摄
自己的身体自己做主，而对于14岁的少年高海来说，最难的事就是控制自己的身体，因为每天除了睡觉，他的身体都会如跳舞一般扭动，而这种扭动持续了整整6年。
11日，记者在四川省八一康复中心见到了患上“怪病”的高海，病床上的他，头不停摆动，手脚也不停扭动。高海的妈妈刘春苑告诉记者，14岁的儿子体重现在不足60斤，目前唯一的希望就寄托在儿子能够停止扭动。
高海家住广东省兴宁市龙田镇五一村，高海8岁以前和村里的孩子一样活动可爱。但6年前，小海突然患病，刚开始时脖子总是歪向一侧，到后来脑袋不断左摇右晃，难于言语和进食；身体向前弯曲，行走不便，生活不能自理，每天靠父母轮番照顾。
“刚开始孩子做作业时头不自主的向左侧偏斜，当时没多在意，以为是小孩子坐姿不正，去医院后医生让用矫正套。”刘春苑说，随着时间的推移，孩子的情况越来越严重，发现孩子已经出现了口齿不清，口角歪斜的症状。
高海的父母发现情况不对后，便领着儿子四处求医，见过高海的医生们都说这种症状比较少见，无法接受治疗。
无奈之下，刘春苑将儿子带回了家里，她和丈夫轮流照顾儿子。患病以后，高海身体状况一日不如一日，握不住笔、写不成字、走不了路，于是只得辍学。
“孩子8岁后就得了这种怪病，他不能出去玩，也没有小伙伴陪他玩，每天他就躺在家里的床上看着窗外的一切。”刘春苑说，更让她心痛孩子的是，高海心智没受影响，他知道自己患了病，但却不能控制自己的身体。
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医生检查高海的身体。 刘忠俊 摄
在一次机缘巧合下，刘春苑一家人遇到了一位开饭店的广州同乡，看了小高海的情况后，同乡告诉刘春苑，他的一位亲戚也是类似于高海这种病。经过同乡介绍，高海一家辗转来到成都，找到了四川省八一康复中心院长邵明。
经过四川省八一康复中心专家们的会诊，终于揭开小海“怪病”的谜底。“这病叫先天性肌张力障碍，具体到小海身上的叫全身性扭转痉挛”，邵明告诉记者，这种病的发病率非常低，在10万人里面有2.5个人存在患病的情况。
由于进食困难，14岁的小高海只能吃一些流质食物；为了治病家里过得很拮据，14岁的他由于营养严重不良，目前体重不到60斤。“看到这个孩子的情况真的很痛心，由于没钱耽误了控制病情的最佳时机。孩子病情比两年前严重了许多，目前必须要马上进行手术”，曾多次成功救治该类患者的邵明院长说，如果手术及时，孩子的病情可以得到缓解。
据邵明院长介绍，治疗高海的手术会在他脑部植入电极，这样可以有效缓解症状，改善病情，这让高海一家看到了希望。
不过，欢喜过后的一家人听说巨额的治疗费却愁肠百结，因为光是脑起搏器的费用就二十多万元，然而小海一家为了给他治病，早已花光了积蓄。
“他希望手术之后，能够上学，能够和以前的小伙伴们一起玩耍”，为了让儿子摆脱“扭动”之苦，刘春苑表示，将坚持儿子的治疗。(完)记者 胡敏
（2014-11-12 09:12:19）
【延伸阅读】印度少女患怪病 哭泣流汗时会流血（图）
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普瑞蒂罹患“泪血症”怪病。（图片来着网络）
参考消息网11月4日报道 台媒报道，印度一15岁少女普瑞蒂罹患一种怪病，只要哭或流汗就会流出鲜血，求助医生也找不出原因。
据台湾东森新闻网11月4日援引外电报道，普瑞蒂2009年11月生了一场重病后，眼睛以及皮肤开始渗血，到了2010年病情加重，流血范围扩大包括耳朵、头皮、指甲、四肢等。这让她绝望地说“我常在想我到底怎么了，为什么会这样对我，我是一个怪胎吗？”
“当我眼睛开始流血时真的很痛，但流完血后疼痛就消失了，就像是压力的释放。”普瑞蒂饱受怪病之苦，有时候在学校上课到一半病发，衬衫完全被鲜血染红，只能紧急送到保健室并通知父母到校处理。所幸现在病情出现一线曙光。
普瑞蒂的父母带她看遍各大医院都没用，甚至还有人怀疑她精神有问题，自己把血涂在身上；直到他们找到了阿米特舒克拉医生，才知道女儿罹患“泪血症”，患者会从身体各处渗出血液。阿米特舒克拉正在尽力治疗普瑞蒂。
（2014-11-04 13:58:52）
【延伸阅读】 婴儿患怪病血液成乳白色 权威机构拒绝检测
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孩子血液刚抽出时为粉红色，静置几分钟后四分之三呈乳白色。
核心提示“当时护士拿着孩子的血来给我们看时，都吓坏了！孩子抽出来的血是粉红色的，放了几分钟后，血液有3/4变成乳白色。郑州各大医院都检测不出宝宝血液的任何数据。”昨日，家住信阳的何女士见到记者，满脸愁容。10月18日，何女士一家赶到上海新华医院，初步鉴定孩子罹患罕见的先天性遗传代谢病。主治医生介绍，这样的病例全国仅有6起，要想查出病因，唯一的途径就是采用基因检测的方式。医院联系了国内3家比较权威的专业机构，但均被拒绝。
首席记者何正权通讯员汪星晨文图
意外发现：宝宝的血液是乳白色的
今年8月30日，何宝宝出生在郑州一家医院，出生46天左右，因呛奶引发呼吸急促，被送入郑州市儿童医院就诊。“医生让先进行血液采集，采血员惊奇地告知我们，孩子血液呈粉红色，说他们从来没有见过这样的血液，也搞不清楚是什么病症。”何女士说道。她说自己当时也很惊异，在现场，她看到，静置几分钟后，孩子被采取的血液3/4变成了乳白色，摇晃过之后还是粉色。
第二天，何女士一家带着何宝宝再次赶到儿童医院采血，要求检测血常规。但是，检测仪器仍测不出血液的任何数据。根据医生建议，何女士赶到郑大第一附属医院，给何宝宝静脉抽血检测血常规。但是，先进的检测仪器仍然测不出任何数据。
在郑大第一附属医院，血液化验科李主任透过显微镜给出了一组数据，孩子血液严重脂血，呈乳糜状。在医生的建议下，医院又通过禁食5小时采血的方式再次检测，也检测不出孩子肝功能和支原体的相关数据。
“求助了郑州的几家大型医院，都检测不出孩子的血液状况。”何女士无奈地说道。
初步诊断：孩子患上罕见的先天性遗传代谢病
10月18日，何女士一家赶到上海新华医院，孩子住进NICU病房。昨日，该院的主治医生说，自己从医20多年，还从来没有见过这样的患儿。这是一种极为罕见的先天性遗传代谢病，缺乏有效的药物治疗，会导致胰腺炎，黄色瘤等并发症。
何女士翻阅各种资料，发现网上曾有4篇类似报道。她一一联系报道涉及的医院的主治医生，得知有3例通过换血进行治疗，其中一名患儿在换血后再次复发，血液仍呈现粉红色。另外1名患儿在经过换血后再未与医院联系。另有一名患儿通过食疗，现在2岁半身体正常。
目前，上海新华医院还有一个有同样症状的患儿。这个患儿来自常州，7月患病。今年9月，西安发现一例同样病情的患儿，换血治疗后，症状有所缓解。
“新华医院的专家说，加上何宝宝，全国目前只有6例这样的患儿。”何女士说道。医生诊断说，何宝宝患的是一种先天性遗传代谢病高脂血症，血液中甘油酸酯和胆固醇等含量高于普通人数倍乃至数十倍。
面临窘境：基因检测机构拒检测
“医生说，常规的生化检测不出病因，唯一的途径就是通过基因检测。”何女士告诉记者。
新华医院的医生联系了国内3家比较权威的基因检测机构，请求对孩子的基因进行相关检测，但均遭到拒绝。“这些检测机构的医生说这个病太罕见了，基因检测机构也没办法查出病因。新华医院现在还在努力联系检测机构。”何女士说道。
（2014-10-27 15:30:25）
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